מומים גנטיים בחברה הבדואית

כאמור, ע"פ חוזרי משרד הבריאות, הייתה מוטלת על רופאי הנשים ורופאי המשפחה שמטפלים בנשים בגיל הפוריות, החובה להנחות ולעודד נטילת חומצה פולית בזמן המתאים למניעת מומי התעלה העצבית.
במגזר הבדואי שבו יש ילודה גבוהה וסירוב להפסקת הריון מסיבה דתיות, יש להנחיה זאת חשיבות עליונה.
במאמר שפורסם ב- 14/03/2020 ע"י REISS ובכירי משרד הבריאות הישראלי, בהם המשנה למנכ"ל פרופ' איתמר גרוטו והמנכ"ל לשעבר פרופ' רוני גמזו, בנושא שיעורים נמוכים של מומי התעלה העצבית בישראל בעקבות מדיניות מתן חומצה פולית, נכתב ששיעורי המחלה ירדו ב -45%, אך יש שוני בהפחתה לפי הקבוצות האתניות, השיעורים בקרב הבדואים נותרים גבוהים יותר מאשר באוכלוסיות אחרות בישראל, ומשקפים ככל הנראה יישום לא אופטימלי של המדיניות באוכלוסייה זו.
במשפחה שבטיפול משרדינו נולד ילד הסובל מתסמונת גנטית הגורמת לפיגור שכלי ולעיוות בכפות הידיים והרגליים ובמבנה הפנים. לאחר לידתו, פנו ההורים לייעוץ גנטי בו הורה היועץ לבצע במהלך ההריון הבא סקירת מערכות יסודית שמטרתה לגלות עיוותים בפנים ובכפות הרגליים והידיים האופייניים לתסמונת זו (Micrognathia, Contractures Arthrogryposis) בניגוד להמלצתו של היועץ הגנטי בהריון הבא לא נבדקו פניו, כפות ידיו ורגליו של העובר, וגם הוא נולד כשהוא סובל מאותה תסמונת משפחתית. לו היו מתגלים העיוותים בפנים או בכפות הידיים והרגליים היה ניתן להפסיק את ההריון בשל הסבירות הגבוהה כי העובר סובל מאותה תסמונת משפחתית. בסיום הטיפול המשפטי זכו הילדה והוריה בפיצוי של מיליוני שקלים.